Ultrason veya tarama testlerinde şüpheli bir bulgu olduğunda, doğru testin seçilmesi ve sonuçların anlamlandırılması için perinatoloji ve genetik danışmanlık birlikte değerlendirilir.
Anne kanındaki plasenta kaynaklı hücresiz fetal DNA (fetal DNA / NIPT), özellikle trisomi 21, 18 ve 13 için güçlü bir tarama testidir. Pozitif sonuç, bebeğin kesin olarak etkilenmiş olduğunu göstermez; negatif sonuç da tüm genetik veya yapısal hastalıkları dışlamaz.
Tarama sonucu yüksek riskli geldiğinde ya da ultrasonda bir bulgu saptandığında, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi tanısal örnekleme seçenekleri gündeme gelebilir. Hangi seçeneğin uygun olduğu gebelik haftası, ultrason bulguları ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilir.
Ailede bilinen bir gen değişikliği varsa veya ultrason bulguları belirli bir sendromu düşündürüyorsa, ilgili gen ya da gen grubu araştırılabilir. Bilinen hedef doğru seçildiğinde tanısal verim yüksek olabilir; ancak test yalnızca araştırdığı genetik değişiklikleri değerlendirebilir.
Mikroarray, kromozomlardaki küçük kayıp ve kazançları (kopya sayısı değişikliklerini) karyotipten daha ayrıntılı araştırabilir. Özellikle ultrasonda bir veya daha fazla yapısal anomali saptanıp invaziv tanı planlandığında önemli bir seçenek olabilir.
Her genetik hastalığı göstermez; ayrıca klinik anlamı belirsiz sonuçlar çıkabileceği için test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık gerekir.
Tüm ekzom sekanslama, protein kodlayan gen bölgelerindeki değişiklikleri araştırır. Karyotip ve mikroarray tanı koyamadığında, özellikle birden fazla anomalinin veya tekrarlayan benzer fetal bulguların olduğu seçilmiş durumlarda düşünülebilir.
ACOG, seçilmiş olgularda tanısal katkının yaklaşık %20–30’a ulaşabildiğini bildirir; bu oran tüm gebelere uygulanabilecek genel bir başarı oranı değildir. Test, kapsamlı genetik danışmanlıkla planlanır.
Genetik testlerde başarı; testin laboratuvar doğruluğundan çok, araştırılan hastalığı yakalama ve sonucu klinik bulguyla açıklayabilme gücüyle değerlendirilir. Hedefe yönelik testte ailedeki değişiklik biliniyorsa sonuç daha anlamlı olabilir. Mikroarray, kromozom düzeyindeki kayıp ve kazançları yakalamada güçlüdür; ancak tek gen hastalıklarını ve her yapısal sorunu göstermez. Ekzom sekanslama daha geniş bir alanı araştırır; buna karşılık belirsiz varyantlar ve henüz açıklanamayan sonuçlar görülebilir.
Önemli: Genetik testler tek başına ultrasonun yerine geçmez. Sonuçlar; fetal fenotip, ayrıntılı ultrason, aile öyküsü ve gerektiğinde ebeveyn örnekleri ile birlikte yorumlanmalıdır.